PWS står for Prader-Willis Syndrom, en sjælden, medfødt genetisk lidelse, der påvirker flere dele af kroppen.
Prader-Willis Syndrom (PWS) blev første gang beskrevet i 1956 af de schweiziske læger: Andrea Prader, Heinrich Willi, og Alexis Labhart. De observerede en gruppe børn med en specifik kombination af symptomer.
Deres forskning var den første til systematisk at beskrive dette syndrom, som senere blev kendt som Prader-Willis Syndrom, opkaldt efter de to af de tre læger, Prader og Willi.
PWS skyldes en fejl på kromosom 15. Mange af symptomerne ved PWS tilskriver man en ikke normal funktion i den del af hjernen, der kaldes hypotalamus. Hypotalamus er et vigtigt center for en lang række af kroppens funktioner. Det har en central rolle for regulering af sult og mæthed, hormondannelse, søvn og kropstemperatur.
Konsekvenserne af svækket hypotalamus funktion er bl.a., at hjernen danner færre vækst- og kønshormoner. Det fører til lav højde, forsinket pubertet og manglende udvikling af kønsorganer. Manglende kontrol af sult-/mæthedscenteret i hypotalamus fører til usædvanlig stor appetit. Man antager også, at tendens til at falde i søvn om dagen skyldes en forstyrrelse i bagerste del af hypotalamus.
I verden fødes der ca. 1 pr. 15.000 med PWS om året. I Danmark fødes ca. 4 børn med syndromet PWS om året.
I dag er der er ingen behandling af PWS. Den behandling vi i dag kan give er at forhindre fedme samt sikre bedst mulig udvikling af fysiske og psykiske færdigheder. Et team med flere forskellige faglige kompetencer kan være en del af at kunne give borger med PWS en god livskvalitet. Kirstinelund har en bred vifte af faglige kompetencer, som dækker de fysiske, psykiske og sociale problemstillinger de forskellige beboere har. Vi har et tæt samarbejde med Center for Sjældne Sygdomme i Skejby.
På Kirstinelund er der skabt nogle fysiske rammer, som beboerne trygt kan færdes i og som understøtter deres individuelle behov.
Du kan læse mere om PWS hos Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom og Center for Sjældne Sygdomme.
